Kistik Fibrozis, genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif denilen bir genetik geçiş vardır yani  hastalık çocuğa sadece  anneden ya da babadan geçmez. Hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile çocukta hastalık oluşur.  Kistik Fibrozisli  kişilerde vücudumuzdaki tüm salgı bezlerinde  su ve elektrolit  geçişlerinden sorumlu olan bir protein yeterli miktarda bulunmaz ya da çalışmaz. Sonuç olarak  salgı bezlerindeki ( ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) sekresyonlar koyudur ve tıkaçlar oluşur.

Kistik Fibrozisli hastalarda hayat kalitesini ve süresini etkileyen en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yeni doğan döneminden itibaren tekrarlayan  ve tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da  astım benzeri bulgular ile başvurabilir.

Pankreasta sekresyonların koyu olması nedeni ile oluşan tıkaçlar nedeni ile hastaların yaklaşık % 85’inde pankreatik yetersizlik vardır. Yani bu hastalar aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur.

Kistik Fibrozisli hastaların % 10 kadarında doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan barsak tıkanıklığı ( Mekonyum İleusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık ortaya çıkabilir.

Yani yeterince kilo alamayan,  diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda kistik fibrozis düşünülmesi  ve araştırılması gereken bir hastalıktır.

Özellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda  kistik fibrozis ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir

 Kistik Fibrozis Tanısı nasıl Konur?

Vücuttaki bütün salgı bezlerinde su ve tuz dengesinde bozukluk olduğundan bahsetmiştik. Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur aileler çoğu kez bunu ifade edebilirler. ‘ Öpünce terin tuzlu olması’ aslında çok eski çağlardan Hipokrat zamanından itibaren tanımlanmış bir bulgudur

Ter testi hastalığın tanısında altın standarttır.

Çok basit ve ağrısız bir şekilde ( çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile ) ter toplanır ve toplanan terdeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının testin yapıldığı yönteme göre belirlenmiş değerlerin üzerinde olması ile Kistik Fibrozis tanısı konur

Ülkemizde Kistik Fibrozis Hastalığının sıklığı nedir?

Kuzey Ameirka’da ve Avrupa’da hastalığın sıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte 1/ 3000- 1/ 4000 civarında olduğu düşünülmektedir. Bu sıklığa göre ülkemizde çok daha fazla sayıda hasta olması beklenirken  değişik merkezlerde takip edilen hasta sayısının 1500  civarında olduğu  bilinmektedir ki bu durum aslında çok sayıda çocuk ya da erişkin  hastanın tanı almadığı ya da yanlış tanılar ile takip edildiği ve etkili bir tedavi almadığını  düşündürmektedir.

Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?

Kistik Fibrozisli hastalardaki  en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Bu neden ile bu hastalarda solunum sistemi tedavileri çok önemlidir. Tedavinin ana prensipleri şu şekilde sıralanabilir

1. Hava yollarındaki koyu yapışkan sekresyonların temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Solunum fizyoterapisi farklı teknikler ile yapılabilir ,nefes egzersizleri, perküsyon , vibrasyon gibi yöntemlerin yanı sıra yardımcı cihazlar ile uygulanabilir. ( Flutter, vest vb) Solunum fizyoterapisinin hastanın en iyi olduğu zamanlarda bile günde en az iki kez yapılması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise günde en az 3-4 kez uygulanmalıdır.
2. Enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi: Kistik Fibrozisli hastalarda hava yollarındaki koyu ve yapışkan sekresyonlara bazı mikroplar yerleşir  ve öküsürük, balgam tekrarlayan zatürre gibi bulgulara neden olur. Bu hastalarda  özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da damar yolu ile verilen antibiotiklerin kulanılması çok önemlidir. Uzun süreli bazı mikropların hava yollarına yerleşmesi durumunda nefes yolundan bazı koruyucu antibiotikler uzun süreli olarak kullanılabilir.

Bu hastalarda koyu , yapışkan balgamın  daha kolay çıkarılmasına yardımcı olmak amacı ile balgamın  daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolundan kullanılan (Hipertonik  saline, Pulmosyme®) bazı ilaç tedavileri de mevcuttur

3. Her kronik ve uzun süreli hastalıkta olduğu gibi beslenme çok önemlidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişmenin  geri olduğu hastalarda iyi beslenme ve enzim desteklerinin ( Creon®) her yemek ile alınması, gerekli vitamin desteklerinin ( ADEK vitaminleri)  yapılması  gereklidir

Kistik Fibrozis Hastalığının Tedavisi var mıdır?

Kistik Fibrozsi geetik bir hastalıktır ve kesin tedavisi mümkün değildir. Ne yazık ki tüm gelişmeler ve daha etkin tedaviler bulma çabalarına rağmen halen hayat süresini kısaltan bir hastalıktır.

Daha  detaylı bilgi için Kistik Fibrozisli hastalar için hazırladığımız Kistik Fibrozis Aile Rehberine başvurabilirsiniz